コドンと突然変異 想定問題 1

置換・挿入・欠失という遺伝子突然変異の種類と，タンパク質への影響について，不適切な記述を選ぶ問題です。

置換は呼び名が3つ，挿入・欠失は3の倍数かどうかで影響が決まります。

①：1塩基の欠失でフレームシフトが起き，後ろのアミノ酸がほとんど変わるので，適切

②：3塩基の欠失なら読み枠はずれないので，適切

③：鎌状赤血球貧血症は1塩基の置換でグルタミン酸がバリンに変わったものなので，適切

④：縮重のため，置換してもアミノ酸が変わらないことがあるので，適切

⑤：終止コドンに変わる置換はナンセンス突然変異。ミスセンスは別のアミノ酸に変わるものなので，不適切。答えは ⑤

• 置換の呼び名：別のアミノ酸に変わる＝ミスセンス，終止コドンに変わる＝ナンセンス（そこで合成が止まる），同じアミノ酸のまま＝同義置換（サイレント）（テキスト・覚えること）
• 挿入・欠失：塩基の数が3の倍数でないと，3つずつの区切り（読み枠）がそこから先すべてずれる（フレームシフト）。3の倍数なら読み枠はずれない（テキスト・覚えること）
• 鎌状赤血球貧血症：1塩基の置換（mRNA では GAG → GUG）で，ヘモグロビンのグルタミン酸がバリンに変わったもの（テキスト・覚えること）
• 終止コドンに変わる置換は，ミスセンスや中立ではなくナンセンス突然変異（テキスト・ひっかけ）